План работы

15 февраля 2023

Консультации пациентов г. Сургут специалистами по заранее согласованному графику в Центре здоровья детей БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника № 4», г. Сургут, ул. Бажова, 25
Время: 14.00 – 18.00

16 февраля 2023

Проведение конференции

17 февраля 2023

Консультации иногородних пациентов специалистами по заранее согласованному графику в Центре здоровья детей БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника № 4», г. Сургут, ул. Бажова, 25
Время: 09.00 – 15.00

Консультации специалистами:  

  1. Пульмонолог – терапевт
  2. Педиатр
  3. Микробиолог
  4. Кинезитерапевт
  5. Диетолог
  6. Психолог
  7. Представитель общественной пациенткой организации или фонда Острова

Во время консультаций пациентов:

  1. Подписание информированного согласия, сбор документов, забор крови на ДНК диагностику для панели, куда вошли гены ПЦД, наиболее часто встречающиеся среди больных ПЦД, на долю которых приходится 3% и более случаев (CCDC39 (4-9%), CCDC40 (3-4%), CCDC103 (<4%), DNAH5 (15-29%), DNAH11 (6-9%), DNAI1 (2-10%), SPAG1 (<4%), ZMYND10 (<2-4%)), а также гены следующих заболеваний: муковисцидоз (CFTR), бронхоэктазия с повышенным содержанием хлоридов пота или без него (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G), Изолированный гиперхлоргидроз (CA12), Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) (SBDS, DNAJC21, EFL1, SRP54). Исследование включает анализ кодирующих последовательной и областей экзон-интронных соединений указанных генов; для гена CFTR добавлены глубоко интронные участки с описанными патогенными вариантами. 
  2. Забор соскоба эпителия носа для электронной микроскопии при ПЦД при организации на месте осмотра отоларингологом (Центр здоровья детей БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника № 4», г. Сургут, ул. Бажова, 25).
  3. Подбор диеты и ферментов при условии заполнения пациентами трехдневного меню с помощью разработанных Программ.
Регистрация