План работы
15 февраля 2023
Консультации пациентов г. Сургут специалистами по заранее согласованному графику в Центре здоровья детей БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника № 4», г. Сургут, ул. Бажова, 25
Время: 14.00 – 18.00
16 февраля 2023
Проведение конференции
17 февраля 2023
Консультации иногородних пациентов специалистами по заранее согласованному графику в Центре здоровья детей БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника № 4», г. Сургут, ул. Бажова, 25
Время: 09.00 – 15.00
Консультации специалистами:
- Пульмонолог – терапевт
- Педиатр
- Микробиолог
- Кинезитерапевт
- Диетолог
- Психолог
- Представитель общественной пациенткой организации или фонда Острова
Во время консультаций пациентов:
- Подписание информированного согласия, сбор документов, забор крови на ДНК диагностику для панели, куда вошли гены ПЦД, наиболее часто встречающиеся среди больных ПЦД, на долю которых приходится 3% и более случаев (CCDC39 (4-9%), CCDC40 (3-4%), CCDC103 (<4%), DNAH5 (15-29%), DNAH11 (6-9%), DNAI1 (2-10%), SPAG1 (<4%), ZMYND10 (<2-4%)), а также гены следующих заболеваний: муковисцидоз (CFTR), бронхоэктазия с повышенным содержанием хлоридов пота или без него (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G), Изолированный гиперхлоргидроз (CA12), Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) (SBDS, DNAJC21, EFL1, SRP54). Исследование включает анализ кодирующих последовательной и областей экзон-интронных соединений указанных генов; для гена CFTR добавлены глубоко интронные участки с описанными патогенными вариантами.
- Забор соскоба эпителия носа для электронной микроскопии при ПЦД при организации на месте осмотра отоларингологом (Центр здоровья детей БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника № 4», г. Сургут, ул. Бажова, 25).
- Подбор диеты и ферментов при условии заполнения пациентами трехдневного меню с помощью разработанных Программ.
{"loading":"\u0417\u0430\u0433\u0440\u0443\u0437\u043a\u0430...","close":"\u0417\u0430\u043a\u0440\u044b\u0442\u044c","yes":"\u0414\u0430","no":"\u041d\u0435\u0442","proceed":"\u041f\u0440\u043e\u0434\u043e\u043b\u0436\u0438\u0442\u044c","conf_del":"\u0412\u044b \u0434\u0435\u0439\u0441\u0442\u0432\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e \u0445\u043e\u0442\u0438\u0442\u0435 \u0443\u0434\u0430\u043b\u0438\u0442\u044c","cancel":"\u041e\u0442\u043c\u0435\u043d\u0438\u0442\u044c","datetime":{"names":{"day":"\u0434\u0435\u043d\u044c","month":"\u043c\u0435\u0441\u044f\u0446","year":"\u0433\u043e\u0434","time":"\u0432\u0440\u0435\u043c\u044f"},"months":["\u044f\u043d\u0432\u0430\u0440\u044f","\u0444\u0435\u0432\u0440\u0430\u043b\u044f","\u043c\u0430\u0440\u0442\u0430","\u0430\u043f\u0440\u0435\u043b\u044f","\u043c\u0430\u044f","\u0438\u044e\u043d\u044f","\u0438\u044e\u043b\u044f","\u0430\u0432\u0433\u0443\u0441\u0442\u0430","\u0441\u0435\u043d\u0442\u044f\u0431\u0440\u044f","\u043e\u043a\u0442\u044f\u0431\u0440\u044f","\u043d\u043e\u044f\u0431\u0440\u044f","\u0434\u0435\u043a\u0430\u0431\u0440\u044f"]}}